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Neurofibromatose


A neurofibromatose (doença de Von Recklinghausen) é uma doença congénita na qual múltiplos crescimentos anormais do tecido nervoso (neurofibromas), moles e carnudos, aparecem na pele e noutras partes do corpo.

Os neurofibromas são tumefacções de células de Schwann produtoras de mielina e de outras células que rodeiam e suportam os nervos periféricos (os que estão localizados fora do cérebro e da medula espinhal). Os tumores começam habitualmente depois da puberdade e podem notar-se como pequenos nódulos por debaixo da pele.

Sintomas e diagnóstico

Cerca de um terço dos que sofrem de neurofibromatose não apresentam sintomas e o diagnóstico estabelece-se quando o médico encontra nódulos no decurso de um exame físico de rotina. Em outro terço, o diagnóstico estabelece-se quando a pessoa vai ao médico para resolver simplesmente um problema de ordem estética. Muitas pessoas têm manchas na pele de cor castanho-clara (manchas cor de café com leite) no peito, nas costas, na pelve, nos cotovelos e nos joelhos. Estas manchas podem estar presentes desde o nascimento ou então aparecer na infância. Entre os 10 e os 15 anos de idade, começam a aparecer na pele crescimentos da cor da própria pele (neurofibromas), de formas e tamanhos variados. Podem ser menos de dez ou podem aparecer milhares deles. Em algumas pessoas, estes crescimentos provocam problemas no esqueleto, como uma curvatura anormal da coluna (cifoscoliose), deformidades das costelas, aumento dos ossos longos dos braços e das pernas e defeitos ósseos do crânio e da órbita dos olhos. No terço restante das pessoas com neurofibromatose, o diagnóstico estabelece-se quando eles detectam problemas de ordem neurológica.

Os neurofibromas podem afectar qualquer nervo, mas frequentemente crescem nas raízes da medula espinhal (Ver secção 6, capítulo 69), onde habitualmente provocam poucos problemas ou nenhum, mas, por outro lado, podem tornar-se perigosos se chegarem a comprimir a medula espinhal. O mais frequente é que os neurofibromas exerçam pressão sobre os nervos periféricos, impedindo o seu funcionamento normal. Os neurofibromas dos nervos da cabeça podem causar cegueira, vertigem, surdez e falta de coordenação. À medida que aumenta o número de neurofibromas, aparecem mais complicações neurológicas.
Para além destes problemas, as pessoas com uma forma mais rara da doença, denominada neurofibromatose tipo 2, desenvolvem tumores no ouvido interno (neurinomas acústicos). (Ver secção 19, capítulo 212) Os tumores podem causar uma diminuição na audição e, por vezes, vertigem em idades jovens, como os 20 anos.

Tratamento

Nenhum tratamento pode deter a progressão da neurofibromatose ou curá-la, mas com a ajuda da cirurgia podem habitualmente extirpar-se um ou mais tumores; pode também reduzir-se o seu tamanho com radioterapia. Quando crescem muito juntos ao nervo, é muitas vezes necessária a extirpação do nervo. Como a neurofibromatose é uma doença hereditária, a pessoa afectada deve procurar aconselhamento profissional antes de se decidir a ter filhos.



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