Ataxia-telangiectasia

A ataxia-telangiectasia é uma doença hereditária que afecta tanto o sistema nervoso como o imunitário. As anomalias no cerebelo, uma parte do encéfalo que controla a coordenação, causam o aparecimento de movimentos descoordenados (ataxia). Os referidos movimentos anormais costumam surgir quando a criança começa a andar, mas podem retardar-se até aos 4 anos. Verificam-se dificuldades na fala, debilidade muscular e, por vezes, atraso mental. As telangiectasias, dilatações dos capilares, são muito evidentes na pele e nos olhos e desenvolvem-se entre 1 e 6 anos de idade e, em geral, são mais evidentes nos olhos, orelhas, asas do nariz e nos braços.

Surgem, com frequência, infecções brônquicas, pneumonia e infecções dos seios, que podem evoluir para problemas pulmonares crónicos. As perturbações do sistema endócrino podem levar a testículos pequenos, infertilidade e diabetes. Muitas crianças com ataxia-telangiectasia têm cancro, em particular leucemia, tumores cerebrais e cancro do estômago.

Os antibióticos e as injecções ou perfusões de imunoglobulinas ajudam, de certo modo, a evitar as infecções, mas não curam os problemas neurológicos. A ataxia-telangiectasia progride geralmente até causar debilidade muscular progressiva, paralisia, demência e morte.