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Provas para o diagnóstico e detecção pré-natal


As provas mais frequentemente usadas para detectar e diagnosticar anomalias genéticas de um feto são a ecografia, a medição dos valores de marcadores como a alfa-fetoproteína no sangue de uma mulher grávida, a amniocentese, a análise das vilosidades coriónicas e a extracção percutânea de sangue umbilical.

Ecografia

A ecografia emprega-se frequentemente durante a gravidez e não implica nenhum risco para a mulher nem para o feto. A questão de todas as mulheres grávidas deverem fazer este exame é motivo de controvérsia, embora provavelmente não seja um controlo necessário de forma periódica. Durante a gravidez pode ser feita uma ecografia por muitos motivos. Durante o primeiro trimestre, uma ecografia detecta se o feto está vivo e a sua idade gestacional e determina o número de fetos. Depois do terceiro mês, a ecografia pode mostrar se existe algum defeito estrutural congénito no feto, onde está colocada a placenta e se há uma quantidade normal de líquido amniótico. O sexo do feto pode normalmente ser determinado no fim do segundo trimestre.

Em geral, a ecografia é usada para detectar anomalias no feto quando uma mulher grávida apresenta um elevado nível de alfa-fetoproteína ou uma história familiar de defeitos congénitos. De qualquer forma, nenhum exame tem um rigor absoluto, pelo que uma ecografia normal não garante que o bebé seja normal.

Valores de alfa-fetoproteína

A medição dos valores de alfa-fetoproteína no sangue de uma mulher grávida constitui um teste de detecção preventiva, porque um valor elevado indica uma maior probabilidade de espinha bífida, de anencefalia ou outras anomalias. Por outro lado, valores elevados podem também indicar que a duração da gravidez foi mal calculada quando se colheu o sangue, que existe mais do que um feto, que é provável um aborto (ameaça de aborto) ou que o feto morreu.

Este teste não detecta 10 % a 15 % dos fetos com defeitos da espinal medula. Os resultados mais rigorosos podem ser obtidos quando a amostra de sangue é colhida entre a 16.ª e a 18.ª semanas da gravidez. Se o teste for feito antes da 14.ª semana ou depois da 21.ª, os resultados não são fiáveis. Em certos casos, o teste repete-se 7 dias depois da primeira amostra de sangue.

Se os valores de alfa-fetoproteína forem elevados, faz-se uma ecografia para determinar a existência de anomalias. Em cerca de 2 % destes casos, a ecografia não mostra a causa desse aumento. Nestes casos, geralmente faz-se uma amniocentese para medir os valores de alfa-fetoproteína no líquido amniótico que envolve o feto. Este teste detecta defeitos no tubo neural com maior precisão do que a medida dos valores de alfa-fetoproteína no sangue da mãe.

No entanto, se passar sangue do feto para o líquido amniótico durante a amniocentese, podem ser detectados valores falsamente elevados. A detecção do enzima acetilcolinesterase no líquido amniótico apoia o diagnóstico de uma anomalia. Em quase todos os casos de anencefalia e entre 90 % e 95 % dos casos de espinha bífida, os valores de alfa-fetoproteína são elevados e pode ser detectada acetilcolinesterase no líquido amniótico. Cerca de 5 % a 10 % dos casos de espinha bífida não conseguem ser detectados por amniocentese, porque a pele cobre a abertura da espinal medula e, consequentemente, a alfa-fetoproteína não pode passar para o líquido amniótico.

Outros problemas podem provocar um aumento dos níveis elevados de alfa-fetoproteína no líquido amniótico, com ou sem níveis detectáveis de acetilcolineterase. Entre estes encontra-se o estreitamento da saída do estômago (estenose pilórica) e defeitos na parede abdominal, como o onfalocele. (Ver secção 23, capítulo 254) Apesar de numa ecografia de alta resolução se poderem com frequência identificar estas anomalias, um resultado normal não garante que o feto não tenha nenhuma malformação. As mulheres com valores elevados de alfa-fetoproteína também têm mais probabilidades de ter complicações durante a gravidez, como um atraso no crescimento do feto ou a morte do mesmo e o desprendimento precoce da placenta (abruptio placentae).

Um valor baixo de alfa-fetoproteína no sangue da mãe, aliado a um elevado valor de gonadotropina coriónica humana e outro baixo valor de estriol, sugere um grupo diferente de anomalias, como a síndroma de Down. Por exemplo, o médico pode avaliar o risco de que o feto padeça de síndroma de Down tendo em conta a idade da mulher e os valores destes marcadores no seu sangue. Por outro lado, valores elevados destes marcadores podem também indicar que a duração da gravidez foi calculada de forma incorrecta ou que o feto morreu.

Se a ecografia não conseguir determinar a causa dos valores anormais de marcadores no sangue, geralmente faz-se uma amniocentese e uma análise cromossómica para detectar a síndroma de Down e outras anomalias cromossómicas. 

Amniocentese

A amniocentese é uma das técnicas mais utilizadas para detectar anomalias antes do nascimento e recomenda-se fazê-la entre a 15.ª e a 17.ª semanas de gravidez.

Durante o processo, o feto é controlado através de uma ecografia. Assim, o médico confirma a frequência cardíaca, a idade do feto, a posição da placenta, a localização do líquido amniótico e o número de fetos. Depois, guiado pela ecografia, insere uma agulha através da parede abdominal até alcançar o líquido amniótico, do qual se recolhe uma amostra para ser analisada e, finalmente, retira-se a agulha. Em geral, os resultados demoram entre 1 e 3 semanas. As mulheres com um Rh-negativo recebem imunoglobulina Rh° (D) depois do procedimento, para reduzir o risco de sensibilização pela exposição ao sangue do feto. (Ver secção 22, capítulo 245)

A amniocentese implica alguns pequenos riscos para a mulher e para o feto. Entre 1 % e 2 % das mulheres verificam-se perdas vaginais de sangue ou de líquido amniótico transitórias. Depois de fazer uma amniocentese, calculou-se que o risco de aborto espontâneo é de 1 entre 200, embora alguns estudos apontem para um risco menor. Em casos muito raros, a introdução da agulha lesa o feto. Habitualmente, a amniocentese pode ser feita mesmo que a mulher esteja grávida de gémeos ou até de mais fetos.

Estudo das vilosidades coriónicas

O estudo de uma amostra das vilosidades coriónicas é feito para diagnosticar algumas alterações no feto, normalmente entre as 10.ª a e 12.ª semanas de gestação. Esta técnica substitui a amniocentese sempre que não seja necessário dispor especificamente de líquido amniótico para um determinado teste (como acontece quando se precisa de medir os valores de alfa-fetoproteína no mesmo). Antes de se levar a cabo o procedimento, faz-se uma ecografia para verificar se o feto está vivo, confirmar a sua idade gestacional e localizar a placenta.

A principal vantagem do estudo de amostras de vilosidades coriónicas é que se conhecem os resultados muito antes do que se fosse feita uma amniocentese, o que permite usar métodos mais simples e seguros para interromper a gravidez se for detectada alguma anomalia. Se não for detectada qualquer anormalidade, também serve para reduzir a ansiedade do casal numa fase precoce da gravidez. O diagnóstico precoce de uma perturbação também é útil no caso de se ter que tratar o feto antes do seu nascimento. Por exemplo, a administração de corticosteróides a uma gestante pode evitar que se desenvolvam características masculinas num feto feminino com hiperplasia supra-renal congénita, uma doença hereditária em que as glândulas supra-renais aumentam de tamanho e segregam quantidades excessivas de androgénios (hormonas masculinas).

Se uma mulher com Rh-negativo tiver sido sensibilizada face a um sangue Rh-positivo, o estudo das vilosidades coriónicas não se faz porque pode piorar a sua situação. Em vez disso, pode ser feita uma amniocentese entre as 15.ª e 17.ª semanas de gravidez.

Detecção de anomalias antes do nascimento

A amniocentese e a colheita de amostras de vilosidades coriónicas são utilizadas para detectar anomalias no feto. Durante a amniocentese insere-se uma agulha através da parede abdominal, sob controlo ecográfico, até ao líquido amniótico e extrai-se uma amostra para ser analisada. O momento ideal para este procedimento é entre as 15.ª e 17.ª semanas de gravidez.
Na colheita de amostras de vilosidades coriónicas, extrai-se uma amostra do revestimento coriónico, através dos métodos transcervical ou transabdominal. No método transcervical, o médico insere um cateter (um tubo flexível) através da vagina e do colo uterino até à placenta, enquanto no método transabdominal o médico insere uma agulha através da parede abdominal até à placenta. Em ambos os métodos aspira-se uma amostra de placenta com uma seringa, sob controlo ecográfico, entre as 10.ª e 12.ª semanas de gravidez.

Para o estudo das vilosidades coriónicas (protuberâncias minúsculas da placenta) recolhe-se uma pequena amostra através do colo uterino ou da parede abdominal. No método transcervical, a mulher deve deitar-se de costas, com os joelhos e as ancas flectidas e apoiadas nuns suportes adequados. Sob controlo ecográfico, o médico introduz um cateter (um tubo flexível) pela vagina e pelo colo uterino, até chegar à placenta. Em seguida é feita a sucção de uma pequena amostra da placenta mediante uma seringa ligada ao cateter. O método transcervical não pode ser utilizado em caso de anomalia cervical ou de infecção genital activa (como um herpes genital, gonorreia ou uma inflamação cervical crónica). Para executar o método transabdominal, a pele da parede abdominal, por onde deve ser introduzida a agulha até à placenta, é anestesiada e é aspirada uma amostra com uma seringa. Nenhum dos dois métodos provoca dor. A amostra é analisada num laboratório.

Os riscos da recolha de amostras de vilosidades coriónicas são comparáveis aos da amniocentese, excepto que aumenta um pouco para a percentagem das lesões nas mãos ou nos pés do feto (1 em cada 3000 casos). Se o diagnóstico for pouco claro, pode ser feita uma amniocentese. Em geral, o rigor de ambos os procedimentos é semelhante.

Recolha percutânea de amostras de sangue umbilical

A obtenção de uma amostra de sangue do cordão umbilical (análise percutânea de sangue umbilical) é útil para fazer análises rápidas de cromossomas, sobretudo no final da gravidez, quando a ecografia tiver detectado anomalias no feto. Muitas vezes, pode-se dispor dos resultados em 48 horas. A técnica consiste em introduzir uma agulha pela parede abdominal, sob controlo ecográfico, até chegar ao cordão umbilical, próximo do seu ponto de inserção na placenta, para recolher uma amostra de sangue fetal.




Algumas doenças genéticas que se podem detectar antes do nascimento
Doença Incidência Hereditariedade
Fibrose quística 1 em cada 2500 pessoas de raça branca Recessiva
Hiperplasia supra-renal congénita 1 em cada 10000 Recessiva
Distrofia muscular de Duchenne 1 em cada 3300 nascimentos masculinos Ligada ao cromossoma X
Hemofilia A 1 em cada 8500 nascimentos masculinos Ligada ao cromossoma X
Alfa e beta-talassemia Varia amplamente, mas está presente na maioria das populações Recessiva
Doença de Huntington 4 a 7 em cada 100 000 Dominante
Doença renal poliquística (do adulto) 1 em cada 3000 por diagnóstico clínico Dominante
Drepanocitose 1 em cada 400 pessoas de raça negra nos EUA Recessiva
Doença de Tay-Sachs (GM2 gangliosidose) noutras populações 1 em cada 3600 judeus asquenazins e canadianos franceses; 1 em cada 400 000 Recessiva


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